По данным организации EURORDIS, существует от 5 до примерно 7 тысяч различных редких заболеваний, около 80% которых — генетические. Сегодня редакция The Mag рассказывает о команде ННО Kapalak Bolalar, которые посвятили себя изучению генетических заболеваний и стремятся помочь детям, больным генодерматозами.

Справка:

Впервые термин «Буллезный эпидермолиз» (БЭ) был использован в 1886 году немецким дерматологом Генрихом Кёбнером. Как отмечают ученые, это не одно, а группа из 4 очень редких генетических заболеваний и их подтипов. Для них характерны хрупкость эпителия (верхнего слоя кожного покрова), образование на коже и слизистых оболочках пузырей. Мировая статистика по данному заболеванию еще не определена точно, поскольку не все страны имеют достаточно ресурсов для регистрации редких заболеваний. Однако уже вычислено, что на 50 или 100 тысяч человек в мире рождается 1 ребенок с БЭ. 


Начало

Все началось в 2011 году, когда Алена Куратова основатель и руководитель фонда «Дети-Бабочки», член Общественной палаты РФ, основала российский благотворительный фонд помощи детям, страдающим буллезным эпидермолизом и ихтиозом. Своему проекту Алена Куратова посвятила уже 10 лет.

В 2019 году совместно с Министерством здравоохранения РУз, Центром дерматологии при поддержке Российского благотворительного фонда «Дети-бабочки» и фонда Алишера Усманова «Искусство, наука и спорт» в Узбекистане была создана ННО Kapalak Bolalar. За 2 года Kapalak Bolalar из проекта помощи выросла в полноценную структуру. Одной из главных целей, которую поставили перед собой учредители, врачи и руководство ННО — помочь всем тем, кто страдает буллезным эпидермолизом, ихтиозом, а в будущем, возможно, и другими генетическими заболеваниями.

Зарождение благотворительной организации потребовало выполнения целого ряда программ. Во-первых, были организованы встречи с семьями пациентов и с будущими подопечными. Во-вторых, было необходимо создать и обучить команду специалистов-дерматологов, а позже — и врачей других специализаций: педиатров, нутрициологов, хирургов, онкологов, анестезиологов, стоматологов, реабилитологов, психологов, неонатологов. Для всех специалистов было организовано широкомасштабное обучение по всей стране: зарубежные стажировки в лучших клиниках мира с передовым опытом по БЭ и другим генодерматозам. В настоящее время продолжается онлайн- и оффлайн-обучение врачей, среднего медперсонала и соцработников.

Открытие центра

Октябрь 2021 года считают новой эрой в истории Kapalak Bolalar. Именно тогда состоялось открытие специализированного отделения генодерматозов при Республиканском специализированном научно-практическом медицинском центре дерматовенерологии и косметологии Министерства здравоохранения РУз (РСНПМЦДВиК МЗ РУз). О том, что отделение генодерматозов — это лечебное учреждение, напоминают лишь люди в белых халатах, которые водят своих подопечных на процедуры, помогают им устроиться в палатах и выводят на прогулку. В остальном все устроено так, чтобы каждая «бабочка» чувствовала себя здесь как дома: люстра в виде ярких воздушных шаров, игровая площадка перед зданием, детская комната, полная игрушек, развлечений и с телевизором на стене, двухместные палаты, в каждой из которых живет один ребенок и ухаживающая за ним мама.


«Для меня самый главный результат — тот факт, что фонд стал флагманом помощи людям с генными дерматозами»

Алена Куратова, основатель и руководитель российского благотворительного фонда «Дети-бабочки» и учредитель ННО Kapalak Bolalar

Мы сопровождаем наших подопечных всю жизнь

За почти 11 лет работы мы накопили экспертизу, огромный объем знаний в области генетических заболеваний, которым делимся на многочисленных курсах для медицинских специалистов, нянь, самих пациентов и их близких на образовательной платформе фонда Skill for Skin. Мы обучили более 10 000 медицинских специалистов, у нас уже 2 500 подопечных в России и СНГ.

Мы помогаем не только людям-бабочкам, но и подопечным с ихтиозом, а также их семьям — всего у нас 16 программ помощи.

Фонд активен в странах СНГ, мы помогаем детям в Узбекистане, Таджикистане, Казахстане, и на этом точно не остановимся. Система работы фонда в связи с неизлечимостью заболеваний построена так, что мы сопровождаем наших подопечных с рождения и по жизни до самого конца, оказывая паллиативную помощь.

Развитие системы

Сначала был запущен большой проект «Поиск», в рамках которого мы писали письма с запросом о больных БЭ в администрации каждого района субъектов РФ, благодаря чему база наших подопечных расширилась. За счет информированности медицинских специалистов о заболевании дети попадают к нам сразу после рождения и постановки диагноза. В настоящее время в РФ мы узнаем о рождении детей с БЭ или ихтиозом очень быстро: от нескольких часов до трех суток. К ним сразу же выезжает медицинская команда фонда, чтобы подтвердить диагноз и зарегистрировать новых подопечных.

Мы начали свое взаимодействие с Узбекистаном, понимая, что в республике много людей с генными дерматозами. Было налажено сотрудничество с Республиканским специализированным научно-практическим медицинским центром дерматовенерологии и косметологии при Минздраве Республики Узбекистан (РСНПМЦДВиК) — так у нас сразу появились подопечные в разных областях страны. С самого начала помощь Алишера Усманова и правительства страны была неоценима.

Достижения

За почти 11 лет информированность общества и медицинских специалистов кардинально изменилась — за счет этого изменилось качество диагностики генных дерматозов, появились знания о заболеваниях и маршрут помощи пациентам, что в корне изменило качество их жизни к лучшему. За последний год в Узбекистане совместно с Kapalak Bolalar мы запустили много проектов: самый главный из них — открытие первого в Средней Азии отделения генных дерматозов на базе РСНПМЦДВиК. Оно позволит медицинским специалистам страны эффективно изучать болезнь и оказывать помощь людям с генными дерматозами.

Центр — беспрецедентный результат синергии местной некоммерческой организации и государства, которое оказало оперативный отклик и полную поддержку. Более того, все дети с генными дерматозами в Узбекистане обеспечиваются медикаментами за счет госбюджета. Это по-настоящему важно. Я могу назвать много впечатляющих цифр, говоря о работе фонда, но для меня самый главный результат — тот факт, что фонд стал флагманом помощи людям с генными дерматозами и на пространстве СНГ. Конечно, где-то достижений больше, как, например, в Узбекистане, в каких-то странах работа идет труднее, но самое главное, что от таких заболеваний, как буллезный эпидермолиз и ихтиоз больше не отмахиваются.


«Обеспечение качественного ухода — это один из главных критериев помощи»

Гульноза Гафурова, председатель ННО Kapalak Bolalar

Обычные бинты и мази здесь не помогут

Не первый год работая в социальных проектах, я, конечно, слышала о редких генетических заболеваниях, но про буллезный эпидермолиз впервые узнала в 2019 году. В нашей стране еще не знали, как бороться с подобными заболеваниями или хотя бы облегчить существование людям с таким диагнозом. Нужных медикаментов и перевязочных средств не было: обычные бинты и мази здесь не помогут. Более того, они только ухудшают ситуацию, вызывая новые повреждения.

В нашей стране попросту не было системной помощи людям с генными дерматозами.

Три года назад я встретилась с основателем и руководителем российского фонда «Дети-бабочки» Аленой Куратовой. С этого момента родилась идея программы помощи детям и в зрослым с такими редкими генетическими заболеваниями, как БЭ и ихтиоз, в Узбекистане. Я познакомилась и продолжаю знакомиться с замечательными врачами, общественными деятелями, чиновниками, социальными активистами, подружилась с семьями подопечных и командами дружественных организаций и медучреждений. Смело могу сказать, что в стране появилась важная система поддержки — как для пациентов, так и для специалистов.

Запуск регистра больных БЭ

Нашей организации всего лишь 2 года, однако можно сказать, что мы достигли многого и продолжаем ставить перед собой далеко идущие цели. С 2020 года мы начали реализацию цикла программ помощи: адресной, медицинской (госпитализация, хирургия, реабилитация), образовательной (обучение медицинских специалистов).

Конечно, огромный шаг — это открытие отделения генодерматозов на базе Республиканского специализированного медицинского научно-практического центра дерматовенерологии и косметологии при Минздраве РУз. Здесь каждый получит необходимую помощь, сюда приезжают специалисты из-за рубежа, проводя мастер-классы и помогая нашим подопечным.

Также на узбекский язык был переведен учебник по буллезному эпидермолизу профессора Н. Н. Мурашкина, который передали всем общественным библиотекам и медицинским учреждениям. Это, несомненно, огромная помощь тем нашим отечественным специалистам, кто решил посвятить свою жизнь помощи больным генодерматозами.

Мы продолжаем поиск людей, больных БЭ, ихтиозом и другими генодерматозами, по всей республике. И в связи с этим, в 2021 году, впервые в Узбекистане мы запустили регистрацию больных буллезным эпидермолизом и ихтиозом при помощи программного обеспечения, разработанного специально для этих целей. В регистре собирается и обрабатывается информация о клинических проявлениях, генетических исследованиях, истории болезни, а также сведения об участии каждого пациента в программах помощи. Разумеется, база подопечных будет пополняться и дальше.

Сейчас в системе зарегистрировано около 350 детей, которые получают помощь во всех 13 областях Республики Узбекистан. Как я уже отмечала, больные нуждаются в постоянном уходе, что требует применения специальных медикаментов. И на безвозмездной основе мы снабжаем наших подопечных всем необходимым для ухода.

Только в 2020 году на медикаменты было потрачено более 3 млрд сумов и закуплено 6 тонн медицинских перевязочных материалов.

Также мы обучаем родителей, как ухаживать за детьми с БЭ — тут нужно учитывать все: и чистку зубов, и купание, и кормление, и применение медикаментов. Все это следует проводить деликатно и осторожно.

О планах

В 2022-23 годах мы планируем осуществлять весь спектр хирургических, пластических, реабилитационных, нейрореабилитационных программ полностью в Узбекистане — это сопряжено с большими объемами обучающих программ для врачей и других специалистов. Отдельно стоит сказать, что будет создан комплекс научно-исследовательских работ по генетике, с фокусом на будущее из области таргетной медицины.

Также планируется создание и развитие Центра генодерматозов в Ташкенте как центра системного лечения и научно-практического ведения пациентов с ГД для всей Центральной Азии. За развитием всей этой работы можно будет следить на нашем официальном сайте и на страницах социальных сетей Kapalak Bolalar. Еще одна из основных целей нашей команды — популяризация проектов в области организации здравоохранения совместно с Минздравом РУз. Для работы с нашими подопечными мы предлагаем медицинским учреждениям новые сервисные решения, используем в работе нестандартные инструменты реализации медицинских и социальных программ и тем самым вносим вклад в развитие благотворительности у нас в стране, во взаимодействие госструктур и ННО, в развитие «третьего сектора в Узбекистане».


Гузаль Джаббарова, руководитель медико-социальной работы ННО Kapalak Bolalar

Итоги 2021 года

Прошлый год был для нас очень продуктивным. Мы начали его с программы стоматологической помощи, в рамках которой нас посетила доктор медицинских наук клиники детской челюстно-лицевой хирургии и стоматологии Центрального научно-исследовательского института стоматологии и челюстно-лицевой хирургии Министерства здравоохранения РФ (ФГБУ НМИЦ «ЦНИИСиЧЛХ» Минздрава России) Короленкова Мария Владимировна, которая провела две открытые лекции в Институте стоматологии. В результате в нашей команде теперь есть врач-стоматолог Досмухамедов Элмурод Хасанович, который в сентябре 2021 года прошел стажировку в Москве в клинике детской челюстно-лицевой хирургии и стоматологии «ЦНИИСиЧЛХ». А в декабре между ННО и Институтом стоматологии подписан меморандум, который позволит получать в институте весь спектр лечения.

Также в Санкт-Петербурге — что можно назвать большим прорывом и достижением! — в клинике имени Н. И. Пирогова провели две хирургические операции по разделению пальцев наших детей. Операции прошли успешно и привели к положительному результату.

Каждый новый шаг для нашей команды — это возможность обучаться чему-то новому.

В том же году мы продолжили работу по программе «Онкология и предупреждение онкологических осложнений» у подопечных с БЭ. Но мы продолжаем работу, и специалисты Kapalak Bolalar провели уже более 1000 патронажных визитов в семьи во всех 12 областях Узбекистана и в Республике Каракалпакстан.

Хочется отметить, что у нас работают люди с большим сердцем. Это команда подготовленных и прошедших зарубежные стажировки специалистов. Наша мультидисциплинарная команда выезжала с патронажем в Бухарскую, Сурхандарьинскую, Наманганскую, Сырдарьинскую области. Мы ездим по домам наших подопечных, даем консультации и занимаемся санитарно-просветительской работой.

Благодаря нашему неонатологу Абдурахмановой Фатиме Рихсибаевне, у нас налажена система оповещения по роддомам всей страны: если рождается ребенок с БЭ, то об этом сразу становится известно, и наши врачи оказывают первую помощь и консультацию. Это очень важно для новорожденного, ведь нужен грамотный уход, чтобы обеспечить ребенку максимально качественную жизнь.


Мадамин Халдарбеков, заведующий отделением генодерматозов РСНПМЦДВиК

Справка:

Мадамин Холдарбеков — врач-дерматовенеролог. В 2013 году окончил Ташкентский педиатрический медицинский институт. Специальность — врач общего профиля. Далее последовала ординатура в Республиканском специализированном медицинском научно-практическом центре дерматовенерологии и косметологии.

Любой врач посвящает себя и свою жизнь поиску способа сделать человека счастливым, ведь самое большое богатство и счастье каждого во всем мире — это здоровье. Мне приятно уважение и признание моей значимости и работы. Еще в 2017 году вместе со своим наставником Рахматовым Акрамом Баратовичем мы начали составлять список некоторых генодерматозов в нашей республике (ихтиоз, кератодермия, нейрофиброматоз, буллезный эпидермолиз). Эти исследования были связаны с моей научной работой. А о проекте «Дети-бабочки» мы узнали во время поездок в регионы в 2019 году.

После открытия ННО Kapalak Bolalar 3 января 2020 года я начал работать именно там. В начале прошлого года мы с командой наших российских коллег провели операцию в Сурхандарье. При Kapalak Bolalar я прошел стажировки в Израиле, Хорватии и Санкт-Петербурге. Кроме этого, некоторые сотрудники ННО провели стажировку в Барселоне. Как уже было отмечено, в 2021 году — это можно назвать новой эпохой в жизни детей-бабочек и детей-рыбок — было открыто единственное в Центральной Азии отделение генодерматозов. И я считаю честью, что меня назначили заведующим этого отделения. Здесь мы работаем дружной командой, и уже есть положительные результаты.


Подробнее о работе и достижениях можно узнать на сайте ННО Kapalak Bolalar uzkb.uz.

Статья подготовлена:
Фото:
Стилист:
Использованы:
Источник:
Подпишитесь на нас в телеграм
Актуальные новости уже на канале
Еженедельный дайджест
Получайте лучшие статьи на почту

Комментарии