Прогресс наступает человечеству на пятки — за всеми передовыми трендами попросту не поспеть. Новейшие технологии буквально пронизывают каждую сферу жизни общества, а самой большой ценностью неизменно остаётся информация.
«Не зря говорят: кто владеет информацией, тот владеет миром» — считает доктор биологических наук, профессор, директор Центра передовых технологий при Министерстве инновационного развития Шахло Турдикулова. В интервью The Mag Business она рассказала о том, как Узбекистан осваивает новые методы в ДНК-анализе, почему государство должно изучать генофонд населения и каким образом генетика сделает будущее человека качественно лучше.
- Почему Вы считаете, что генетика может изменить будущее человечества?
Когда я анализирую, что происходит в нашем мире на фоне технического прогресса, я понимаю, что старые сказки и мифы обретают воплощение в жизни: то самое зеркальце, которое должно рассказать и показать, — телевизор; клубок, указывающий дорогу, — навигатор и так далее. Человечество воплощает в реальную жизнь то, что раньше было сказкой.
У страны, которая уделяет много внимания расшифровке и правильному использованию генетической информации, есть огромное конкурентное преимущество
Есть подходящее выражение: «Судьба написана на задней стороне лба». Именно генетическая информация у нас закодирована и прописана уже с рождения, она может не только раскрыть, каким было прошлое, но и расшифровать будущее человека. По сути, возможность изменить свою жизнь есть уже сейчас. При этом каждый вправе сам решать, стоит ли вносить коррективы в свою судьбу, менять привычки и образ жизни, тренировать сильные или слабые стороны, либо жить так, как «прописали» гены.
- Что конкретно можно определить с помощью генетического тестирования?
Благодаря ДНК-анализу мы можем выявить предрасположенность к болезням, определить продолжительность жизни и даже предотвратить распространение генетических заболеваний.
Геном — один из древнейших кодов, прочитав который мы должны были узнать ответы на все вопросы. В 2003 году наука одержала большую победу: первый геном человека был расшифрован. Однако многое до сих пор неясно.
Учёные поняли, что нужно собрать больше данных и после этого рассматривать индивидуально каждый отдельный случай. Сейчас идёт накопление информации. Большую роль в генетическом анализе играют информационные технологии: ведь ни один человеческий ум не сможет проанализировать более трёх миллиардов нуклеотидов, из которых состоит геном.
Наша ДНК представляет собой очень длинную спиралевидную нить: если её распрямить, можно обмотать Землю несколько раз. Сегодня технологии позволяют за день обрабатывать такое количество генетической информации, на которое ещё недавно требовались годы. Это терабайты, хранящиеся в цифровом виде.
- Сейчас очень популярны расклады Таро и другие ритуалы, которые предсказывают судьбу, но кажется, что Ваш тест даёт более точные результаты.
Абсолютно. У страны, которая уделяет много внимания расшифровке и правильному использованию генетической информации, есть огромное конкурентное преимущество. Владея информацией по генетическому коду и внедряя её в систему персональных данных, можно получить просто фантастические результаты. Страна, имеющая полную базу данных по генетике, имеет огромные преимущества в здравоохранении, фармацевтике, обеспечении безопасности и порядка, распределении людей по профессиям, подготовке спортсменов, а также в области продовольствия и сельского хозяйства.
Внедрение генетических технологий сопоставимо с внедрением искусственного интеллекта, и тут важно быть в первых рядах. Прогресс, обеспечиваемый этими технологиями, в скором будущем перевесит так называемые индустриальные технологии.
- Что ждёт человечество в будущем, если судить по генетическим исследованиям?
По здоровью прогноз неутешительный. Сто лет назад человечество перестало быть подвластным естественному отбору. Что такое естественный отбор по Дарвину — это когда выживает сильнейший и оставляет после себя плодотворное потомство. Повышение качества медицины привело к тому, что выживают практически все, и это, конечно, хорошо, но «побочным эффектом» этого процесса становится накопление дефектных генов в популяции. Люди со слабым здоровьем и не лучшим генотипом теперь доживают до детородного возраста, и, естественно, плохие гены начинают передаваться от поколения к поколению. С этим ничего не сделать, поэтому важно знать о наличии дефектов и работать над их лечением.
- Последние несколько лет очень много говорят о пользе генетических исследований в выявлении патологии у плода ещё на ранней стадии беременности. Расскажите, какие заболевания может выявить скрининг.
В Израиле, скажем, очень популярны генетические тесты среди вступающих в брак. Еврейская популяция малочисленна, и существует высокая вероятность, что встретятся носители генетических заболеваний. Поэтому эти тестирования так востребованы. Именно благодаря скринингу в стране удалось минимизировать рождаемость тяжелобольных детей.
Для Узбекистана это тоже очень актуально: ведь у нас распространены
близкородственные браки. Женятся двоюродные, троюродные родственники — и в итоге имеют то, что имеют. Все мы понимаем, что в таком случае шанс родить нездорового ребёнка особенно высок. Гены нужно «разбавлять». В Узбекистане, например, у брачующихся стала обязательной диагностика спинальной мышечной атрофии, но это только одно заболевание из сотни, и, конечно, важно внедрять проверку и на другие заболевания тоже.
- А если у вступающих в брак выявлены отклонения, что делать? Не заводить детей — это слишком радикально.
Все мы знаем, что в мире рождаются дети с генетическими нарушениями. Для каких-то заболеваний это один случай на две тысячи новорождённых, где-то один к десяти тысячам.
Естественно, с уровнем рождаемости около миллиона в год, в Узбекистане появляется на свет несколько сотен таких детей. Если и муж и жена являются носителями одной и той же патологии, то у пары с вероятностью в 50% родится нездоровый ребёнок. Тут есть несколько
вариантов решения: не жениться, проверяться в первом триместре беременности или сделать искусственное оплодотворение.
ЭКО — идеальный вариант. Даже если оба родителя являются носителями генетических заболеваний,
негативный исход можно предотвратить. При ЭКО проводится ряд испытаний, после которых подсаживается самый здоровый зародыш. Мы первыми в республике начали делать преимплатационную генетическую диагностику, которая позволяет исключить рождение ребёнка с наследственной патологией.
Когда зачатие произошло естественным путём, обследование проводится в первом триместре. Уже на этом этапе можно обнаружить патологии, если они есть, и принять меры. Такой скрининг рекомендуется проводить каждой беременной женщине.
- Давайте поговорим об онкологических заболеваниях. Есть ли способы победить рак с помощью генетики?
Рак — это генетическая «поломка» внутри клетки. Считается, что пять поломок приводят к тому, что клетка запускает процесс неконтролируемого деления, которому организм не может противостоять.
Лечение онкологических заболеваний должно основываться на генетике. Это новая эра в медицине. Например, рак молочной железы в 20% случаев связан с «поломкой» рецептора HER2. Это обычный рецептор, который есть у каждого человека, но при нарушениях он начинает синтезироваться внутри беспрерывно и буквально осыпает клетку. Далее гормоны ему как бы дают команду размножаться. Вылечить такую болезнь сложно, но она всё же лечится.
При раке важно проводить генетический анализ опухоли каждому пациенту. Если у больного обнаруживается проблема и её можно устранить, то лекарства подбираются индивидуально. Поэтому онкологические пациенты, которых правильно ведут, живут намного дольше. Для биотерапии нужна индивидуальная генетическая диагностика. Универсальное лекарство от рака вряд ли когда-нибудь будет разработано, к сожалению.
- Когда читаешь о генетических исследованиях, то чаще всего учёные ставят в пример Китай как страну, сильно продвинувшуюся в области генетики. Почему именно Китай?
Китай продвинулся дальше всех. Конечно, это связано и с проводимой у них ранее программой «Одна семья — один ребёнок», где было критически важно, чтобы этот ребёнок родился абсолютно здоровым.
Сейчас в Китае существует три уровня скрининга: проверка брачующихся, беременной женщины и третий уровень тестирования — неонатальный скрининг. Он проводится после рождения ребёнка. Этот скрининг уже не включает в себя неизлечимые синдромы, а только те заболевания, которые поддаются лечению либо препаратами, либо специальным питанием. Это так называемый «пяточный тест новорождённых». Уже более 20 лет у нас в стране этот тест делают только на три заболевания.
За последние годы методы скрининга и подтверждения генетического заболевания усовершенствовались, снижена и стоимость одного теста, что и позволило внедрить в практики многих стран массовый скрининг на десятки патологий.
Не так давно в Узбекистане мы запустили проект скрининга на 48 заболеваний, которые важно выявить в первую неделю жизни новорождённого.
Пока это пилотное исследование на 50 тысяч новорождённых, но оно имеет огромную важность не только для государства, но и для нации в целом. Подобное тестирование снижает детскую смертность и рождаемость инвалидов.
- Правильно понимаю, что все разработки ведутся у нас?
Да, все разработки ведутся в Узбекистане. Если говорить о метаболических скринингах, то над этим мы достаточно давно работаем совместно с Китаем. Мы не стали изобретать велосипед и решили заимствовать у коллег то, что уже работает. Это известная во всём мире технология. Мы просто внедрили её у себя, как и ДНК-тестирование. Пока мы не можем назвать полный спектр заболеваний, которые распространены у нас, так как стандартно вот уже более 20 лет в стране проводится скрининг только на три из них: гипотиреоз, муковисцидоз и фенилкетонурия.
Когда мы говорим о предрасположенности к генетическим заболеваниям, важно проводить популяционные исследования и благодаря им точечно выделять проблемы нации и минимизировать затраты. Мы занимаемся этим на протяжении 20 лет, наши тесты адаптированы под узбеков. Собираем материал и выявляем «поломки».
В генетике ведь как: чем больше людей сдадут тест, тем больше обнаружится закономерностей, которые можно скорригировать. Плюс мы изучаем популяционную генетику узбеков.
- Как зарубежные коллеги оценивают исследования в сфере генетики в Узбекистане?
В 2005 году был организован консорциум Genographic, в который мы вошли. У нас очень востребованные публикации по теме истории происхождения и генетических связей народов Центральной Азии.
В 2016 году мы в соавторстве с консорциумом опубликовали работу, в которой указали наиболее точную дату выхода современного человека из Африки — 75 тысяч лет назад.
Знаете, гены хранят историю целых народов. Эта информация важна для медицины, но также людям всегда
интересно узнать своё происхождение. База данных продолжает пополняться образцами не только современников, но и первобытных людей, останки которых обнаруживают. Так, выяснилось, что в нашей ДНК присутствует ген неандертальцев.
Вы удивитесь, но у меня самой 15% венгерской крови и лишь 8% узбекской. Узбеки отличаются от других народов тем, что кровь очень смешанная, а нация с генетическим разнообразием всегда выигрывает. Также мы обнаружили очень интересный феномен в Центральной Азии — малое разнообразие Y-хромосом. Разнообразие мужчин у нас уступает разнообразию женщин в десять раз. Почему так? Предположительно причина в том, что в эпоху военных походов женщин привозили отовсюду. С этим, я думаю, связаны и внешнее разнообразие, и красота наших женщин. Это поразительно.
- Какова роль генетических маркеров при выявлении талантов?
Способности есть как физические, так и умственные. Спортивные таланты — особая тема: в силу развития технологий и популярности спорта весь мир вкладывал в это деньги. Люди поняли, что за счёт определения генетических качеств можно получить лучшие результаты в спорте. Первым удачно это внедрил Китай.
Как это работает? На уровне школ делается отбор детей, у которых есть генетическая предрасположенность к спорту. Следующий уровень — отбор по качествам: например, сила, выносливость, скорость, быстрота реакции и другие. Параллельно происходит выборка по здоровью, так как идеальные генетические качества спортсмена могут быть нивелированы болезнями и плохим здоровьем. Каждый ребёнок получает рекомендации, какой вид спорта ему лучше подходит.
Например, тестирование позволит понять, чем ребёнку заниматься: если у него наблюдается сила — подойдёт тяжёлая атлетика, если скорость и выносливость — футбол или лёгкая атлетика.
Процедуру нужно проводить тщательно и внедрять её везде. Китай хорошо отработал эту методику
и к 2014 году воспитал замечательных спортсменов-олимпийцев.
Формула идеального спортсмена выглядит так: предрасположенность плюс природные качества, плюс здоровье равно результат. Мы проводили подобные исследования с атлетами — осталось только внедрить эту «спортивную генетику».
- Технологический прогресс чреват негативными последствиями. Могут ли генетические тесты привести к дискриминации по определённому признаку?
Во всех странах разные подходы, но я считаю, что за технологиями будущее. Ваш вопрос сложный. Когда я говорила, что государству важно иметь информацию о генофонде, я прежде всего имела в виду задачу помогать людям в поисках своего предназначения.
Человек зачастую бывает недоволен своей работой, так как сделал неправильный выбор. Генетические тесты помогут избежать этого: нельзя отправлять музыканта работать электриком. Государство, которое углубится в изучение генетики, получит более здоровое, развитое и счастливое общество. Кто владеет информацией, тот владеет миром. ”
