Shaxlo Turdikulova: “Olim bo‘lsang olam seniki”

“Bejizga aytilmagan, olim bo‘lsang olam seniki” – deya ta’kidlaydi biologik fanlar doktori, professor, Innovatsion rivojlanish vazirligi huzuridagi Ilg‘or texnologiyalar markazi direktori Shaxlo Turdikulova. U o‘zining The Mag Business nashriga intervyusida O‘zbekiston DNK-tahlilining yangi usullarini qanday o‘zlashtirayotgani, nima sababdan davlat aholi genofondini o‘rganishi kerakligi va genetika bashariyat kelajagini qay tariqa sifat jihatidan yaxshilashi mumkinligi haqida so‘zlab berdi.

• Nima sababdan genetika insoniyat kelajagini o‘zgartirish mumkin deb hisoblaysiz?

Texnik taraqqiyot sharoitida dunyoda yuz berayotgan hodisalarni tahlil qilganimda eski ertak va afsonalar haqiqatga aylanib borayotganini tushunaman: hamma narsani ko‘rsatigan zabonli ko‘zgu, bu – televizor, yo‘l ko‘rsatuvchi ip o‘rami – navigator va hokazo. Insoniyat o‘tmishda ertak sifatida qaralgan narsalarni haqiqatga aylantirmoqda.

Genetik axborotni ochish va undan to‘g‘ri foydalanishga ko‘p e’tibor qaratidagan mamlakat ulkan raqobat ustuvorligiga ega

Bunga mos ibora bor: “Taqdir peshonaning orqa tomonida yozilgan”. Bizda aynan genetik axborot tug‘ilganimizdan buyon kodlangan va yozilgan bo‘lib, u o‘tmish qanday bo‘lganini oshkor etishdan tashqari, inson kelajagini ham ochib berishi mumkin. Aslida, hozir ham o‘z hayotingni o‘zgartirish imkoniyati mavjud. Bunda har kim taqdiriga tuzatishlar kiritish, odatlari va turmush tarzini o‘zgartirish, kuchli yoki zaif tomonlarini rivojlantirish yoki irsiyatda “yozilganidek” yashashda davom etish zarurati yuzasidan mustaqil qaror qabul qilish huquqiga ega.

• Genetik test o‘tkazish orqali aynan nimalarni aniqlash mumkin?

DNK-tahlil yordamida biz kasalliklarga moyillik, hayot davomiyligini aniqlashimiz va hattoki irsiy kasalliklar tarqalishining oldini olishimiz mumkin.

Genom – uni o‘qish orqali barcha savollarga javob olishimizni nazarda tutuvchi eng qadimgi kodlardan biridir. 2003-yilda fanda katta yutuqqa erishildi: insonning birinchi genomi ochib berildi. Biroq, ko‘p narsalar hanuzgacha aniq emas.

Olimlar ko‘proq ma’lumot to‘plash va shundan keyingina har bir alohida holatni individual ravishda ko‘rib chiqish zarurligini tushundilar. Hozirda axborot to‘plash jarayoni kuzatilmoqda. Genetik tahlilda axborot texnologiyalari katta ahamiyat kasb etadi: zero bironta inson aqli genomni tashkil qiluvchi uch milliarddan ortiq nukleotidlarni tahlil qilish qobiliyatiga ega emas.

Bizdagi DNK juda uzun spiralsimon ipga o‘xshaydi: agar u tekislanadigan bo‘lsa, Yer atrofini bir necha marta aylanib o‘rash mumkin bo‘ladi. Bugungi texnologiyalar yaqindagina o‘rganish uchun bir necha yillar talab etiladigan genetik axborot hajmini bir kunda qayta ishlash imkonini beradi. Bu raqamli shaklda saqlanuvchi terabaytlar.

• Ayni paytda Taro kartalarini ko‘rish va taqdirni bashorat qiluvchi boshqa odatlar juda ommalashgan, ammo Sizning testingiz yanada aniq natijalarni beradigandek ko‘rinmoqda.

Mutlaqo. Genetik axborotni ochish va undan to‘g‘ri foydalanishga ko‘p e’tibor qaratidagan mamlakat ulkan raqobat ustuvorligiga ega. Genetik kodga doir axborotga egalik qilish va uni shaxsiy ma’lumotlar tizimiga joriy etish orqali hayratomuz natijalarni olish mumkin. Genetika bo‘yicha to‘liq ma’lumotlar bazasiga egalik qiluvchi mamlakat sog‘liqni saqlash, farmatsevtika, xavfsizlik va tartibni ta’minlash, odamlarni kasblar bo‘yicha taqsimlash, sportchilarni tayyorlash hamda oziq-ovqat va qishloq xo‘jaligi sohasida katta afzalliklarni qo‘lga kiritishi mumkin.

Genetik texnologiyalarning joriy etilishi sun’iy ong joriy etilishiga tenglashtirilishi mumkin va bunda birinchi qatorlardan o‘rin olish juda muhim. Mazkur texnologiyalar tomonidan ta’minlanayotgan taraqqiyot yaqin  kelajakda hammamizga ma’lum sanoat texnologiyalarini ortda qoldiradi.

• Genetik tadqiqotlar asosida fikr yuritadigan bo‘lsak, insoniyatni kelajakda nimalar kutmoqda?

Salomatlik borasida prognozlar quvonarli emas. Yuz yil avval insoniyat tabiiy saralash hukmidan ozod bo‘lgan. Darvin bo‘yicha tabiiy saralash nima – bu eng kuchli organizmning omon qolishi va o‘zidan keyin sog‘lom nasl qoldirishi degani. Tibbiyot sifatining o‘sishi natijasida deyarli barcha omon qolmoqda va bu, albatta, yaxshi, ammo ko‘payishda nuqsonli genlarning to‘planib borishi mazkur jarayonning “salbiy asoratiga” aylanmoqda. Zaif salomatlik va uncha yaxshi bo‘lmagan genotipga ega odamlar hozir ko‘payish yoshigacha omon qolmoqda va, tabiiyki, salbiy genlar avloddan avlodga o‘tib bormoqda. Buning hech qanday chorasi yo‘q, shu bois nuqsonlar mavjudligini bilish va ularni davolash ustida ishlash muhimdir.

• So‘nggi yillarda homiladorlikning erta bosqichida homilada mavjud patologiyani aniqlash bo‘yicha genetik tadqiqotlarning foydasi haqida ko‘p gapirilmoqda. Skrining qanday kasalliklarni aniqlashi mumkinligi haqida so‘zlab bersangiz.

Aytaylik, Isroilda nikoh quruvchilar orasida genetik testdan o‘tish juda ommalashgan. Yahudiylar populyatsiyasi kam sonli va irsiy kasalliklarni tashuvchilar uchrashib qolishi ehtimoli yuqori. Shu bois mazkur testlar katta talabga ega. Aynan skrining tufayli mamlakatda og‘ir kasallangan bolalar tug‘ilishini minimal darajaga yetkazishga erishilgan.

O‘zbekiston uchun bu juda dolzarb: axir bizda yaqin qarindoshlar nikohi keng tarqalgan. Xolavachcha va amakivachchalar turmush qurishmoqda – oqibatda esa nima bo‘lsa bo‘ladi. Barchamizga ma’lumki, bu kabi holatlarda nosog‘lom farzand tug‘ilishi ehtimoli nihoyatda yuqori. Genlar “chatishishi” kerak. O‘zbekistonda, masalan, turmush qurayotganlarga orqa miya atrofiyasiga diagnostika qilish majburiy bo‘lib qoldi, biroq bu yuzlab kasalliklardan faqat bittasi xolos, albatta, boshqa kasalliklarga ham tekshirish o‘tkazilishi muhim ahamiyatga ega.

• Agar turmush qurganlarda og‘ishlar aniqlansa, nima qilish kerak? Farzand ko‘rmaslik – juda qaltis holat.

Biz hammamiz bilamizki, dunyo bo‘yicha genetik kasalliklarga chalingan bolalar dunyoga keladi. Ba’zida bu holat ikki ming yangi tug‘ilgan chaqaloqqa bitta, ba’zida esa o‘n mingdan bittasiga to‘g‘ri keladi.

Tabiiyki, yiliga millionga yaqin tug‘ilish darajasi bilan O‘zbekistonda bunday bolalardan bir necha yuztasi dunyoga keladi. Agar er-xotin bir xil patologiya tashuvchisi bo‘lsa, u holda ularning oilasida 50% ehtimollilik bilan nosog‘lom farzand tug‘iladi. Bir nechta yechim variantlar mavjud: turmush qurmaslik, homiladorlikning birinchi uch oyligini tekshirish yoki sun’iy urug‘lantirish.

EKU – mukammal variant. Hatto ota-onaning har ikkalasi genetik kasallik tashuvchisi bo‘lgan taqdirda ham, salbiy natijani oldini olish mumkin. EKU qilishda bir qator tekshiruvlar o‘tkaziladi, shundan so‘ng eng sog‘lom embrion ekiladi. Biz respublikada birinchilardan bo‘lib preimplantatsion genetik diagnostika o‘tkazishni boshlaganmiz, bu irsiy patologiyasi bo‘lgan bolaning tug‘ilishini oldini olishga imkon beradi.

Homiladorlik tabiiy ravishda sodir bo‘lganida, tibbiy ko‘rik birinchi trimestrda amalga oshiriladi. Ushbu bosqichda patologiyalarni, agar mavjud bo‘lsa, aniqlash va chora ko‘rish mumkin. Bunday skriningdan o‘tish har bir homilador ayolga tavsiya etiladi.

• Saraton haqida so‘z yuritsak. Genetika yordamida saraton kasalligini yengish usullari bormi?

Saraton – bu hujayra ichidagi genetik “buzilish”. Beshta buzilish – organizm bardosh bera olmaydigan hujayraning nazoratsiz bo‘linish jarayonining boshlashiga olib keladi, deb hisoblanadi.

Onkologik kasalliklarni davolash genetikaga asoslangan bo‘lishi kerak. Bu tibbiyotda yangi davr. Masalan, ko‘krak bezi saratoni 20% holatlarda HER2 retseptorining “izdan chiqishi” bilan bog‘liq. Bu har bir odamda mavjud bo‘lgan keng tarqalgan retseptor, ammo uning faoliyatda bilan u doimiy ravishda ichda sintezlana boshlaydi va tom ma’noda hujayrani to‘kib tashlaydi. Bundan tashqari, gormonlar unga ko‘payish buyrug‘ini beradi. Bu kasallikni davolash qiyin, lekin baribir davolasa bo‘ladi.

Saraton kasalligida har bir bemor uchun o‘simtaning genetik tahlilini o‘tkazish muhimdir. Agar bemorda muammo aniqlansa va uni bartaraf etish mumkin bo‘lsa, unda dorilar individual tarzda tanlanadi. Shuning uchun to‘g‘ri davolanadigan saraton bemorlari ancha uzoq umr ko‘rishadi. Bioterapiya uchun individual genetik diagnostika zarur. Afsuski, saraton kasalligiga qarshi universal dori hech qachon ishlab chiqilmaydi.

• Genetik tadqiqotlar haqida mutolaa qilganimizda, ko‘pincha olimlar genetika sohasida juda rivojlangan mamlakat sifatida Xitoyni misol qilib keltiradilar. Nega aynan Xitoy?

Xitoy hammadan ham ilgarilab ketdi. Albatta, bu ularning avvalroq olib borgan “bir oila — bir bola” dasturi bilan bog‘liq bo‘lib, bu bolaning mutlaqo sog‘lom tug‘ilishi o‘ta muhim edi.

Hozirda Xitoyda skriningning uchta darajasi mavjud: turmush qurganlarni, homilador ayollarni tekshiruvdan o‘tkazish va test qilishning uchinchi darajasi – neonatal skriningdan o‘tkazish. Bu bola tug‘ilganidan keyin amalga oshiriladi. Mazkur skriningda endi davolab bo‘lmaydigan sindromlar emas, faqat preparatlar yoki maxsus ovqatlanish bilan davolash mumkin bo‘lgan kasalliklar tekshiriladi. Bu “yangi tug‘ilgan chaqaloqning tovon testi” deb nomalanadi. 20 yildan ortiq vaqt davomida mamlakatimizda ushbu test faqat uchta kasallik uchun o‘tkazildi.

So‘nggi yillarda irsiy kasallikni skrining qilish va tasdiqlash usullari takomillashtirildi, bitta testning narxi ham pasaytirildi, bu ko‘plab mamlakatlar amaliyotiga o‘nlab patologiyalar uchun ommaviy skriningni joriy etishga imkon berdi.

Yaqinda O‘zbekistonda biz yangi tug‘ilgan chaqaloq hayotining birinchi haftasida aniqlash muhim bo‘lgan 48 ta kasallik uchun skrining loyihasini yo‘lga qo‘ydik.

Hozircha bu 50 ming yangi tug‘ilgan chaqaloqqa mo‘ljallangan boshlang‘ich tadqiqot, ammo bu nafaqat davlat uchun, balki umuman olganda millat uchun ham katta ahamiyatga ega. Bunday test bolalar o‘limi va nogiron bo‘lib tug‘ilish darajasini pasaytiradi.

• To‘g‘ri tushungan bo‘lsam, barcha ishlanmalar bizda olib boriladi, shundaymi?

Ha, hamma zarur ishlar O‘zbekistonda olib boriladi. Metabolik skrininglar haqida gapiradigan bo‘lsak, biz bu yo‘nalishda allaqachon Xitoy bilan birgalikda ish olib bormoqdamiz. Biz yangi nimadir kashf etmasdan turib, hamkasblarimiz anchadan buyon o‘z ishida qo‘llayotganlarni o‘zlashtirishga qaror qildik. Bu butun dunyoda taniqli bo‘lgan texnologiya. Biz uni shunchaki o‘zimida, DNK-testlash muolajasi singari joriy etdik holos. Hozircha bizda tarqalgan kasalliklarning butun spektrini ayta olmaymiz, sababi bizda 20 yildan buyon standart ravishda ularning faqat uchtasining skriningi o‘tkaziladi: gipotireoz, mukovissidoz va fenilketonuriya.

Irsiy kasalliklarga moyillik haqida gapirganda, aholini o‘rganish tadqiqotlarini o‘tkazish va buning natijasida millat muammolarini aniqlash va xarajatlarni minimallashtirish muhimdir. Biz 20 yildan buyon shu bilan shug‘ullanamiz, testlarimiz o‘zbeklar uchun moslashtirilgan. Biz material yig‘amiz va “buzilishlar” ni aniqlaymiz.

Genetikada xuddi shunday: qancha ko‘p odam testdan o‘tsa, tuzatilishi mumkin bo‘lgan qonuniyliklar shunchalik ko‘p aniqlanadi. Bundan tashqari, biz o‘zbeklarning populyatsiya genetikasini ham o‘rganmoqdamiz.

• Xorijlik hamkasblar O‘zbekistondagi genetika sohasida olib borilayotgan tadqiqotlarni qanday baholamoqda?

2005-yilda Genographic konsorsiumi tashkil etilgan bo‘lib, biz unga qo‘shildik. Bizda Markaziy Osiyo xalqlarining kelib chiqish tarixi va genetik aloqalariga oid juda mashhur nashrlar mavjud.

2016-yilda biz konsorsium bilan hammualliflikda Afrikadan zamonaviy odamlarning paydo bo‘lishining eng aniq sanasini ko‘rsatgan maqolani nashr qildik – bu 75 ming yil avval sodir bo‘lgan.

Bilasizmi, genlar butun xalqlar tarixini saqlaydi. Ushbu ma’lumot tibbiyot uchun muhim, biroq odamlar ham doim o‘zlarining kelib chiqishlariga qiziqadilar. Ma’lumotlar bazasi nafaqat zamondoshlar, balki qoldiqlari topilayotgan ibtidoiy odamlarning namunalari bilan to‘ldirilishda davom etmoqda. Shunday qilib, bizning DNKimizda neandertalliklar geni borligi ma’lum bo‘ldi.

Siz hayron qolishingiz mumkin, lekin menda 15% venger qoni va atigi 8% o‘zbek qoni mavjud. O‘zbeklarning boshqa xalqlardan farqi shundaki, qoni juda aralash, irsiy xilma-xillikka ega xalq esa doim yutadi. Biz Markaziy Osiyoda juda qiziq bir hodisani ham aniqladik – Y xromosomalarining kam xilma-xilligi. Mamlakatimizda erkaklarning xilma-xilligi ayollarning xilma-xilligiga qaraganda o‘n baravar kam. Nega bunday? Buning sababi, harbiy yurishlar davrida har tomondan ayollar olib kelinganligidir. Ayollarimizning tashqi rang-barangligi ham, go‘zalligi ham shu bilan bog‘liq, deb o‘ylayman. Bu hayratlanarli.

Iste’dodlarni aniqlashda genetik markerlarning roli qanday?

Jismoniy va aqliy qobiliyatlar mavjud. Sport iqtidorlari bu alohida mavzu: texnologiyaning rivojlanishi va sportning ommaviyligi tufayli butun dunyo unga pul tikib kelgan. Odamlar genetik fazilatlarni aniqlash orqali sportda yaxshi natijalarga erishish mumkinligini tushunishdi. Xitoy buni birinchi bo‘lib muvaffaqiyatli amalga oshirdi.

Bu qanday ishlaydi? Maktablar miqyosida sportga genetik moyilligi bo‘lgan bolalar tanlanadi. Keyingi bosqich – bu jihatlarga asoslangan tanlov: masalan, kuch, chidamlilik, tezlik, reaksiya tezligi va boshqalar. Shu bilan birga, sog‘liq bo‘yicha tanlash ham olib boriladi, chunki sportchining ideal genetik fazilatlari kasallik va sog‘lig‘ining yomonligi bilan qoplanishi mumkin. Har bir bola qaysi sport turi unga mos kelishi haqida tavsiyalar oladi.

Masalan, test sizga bolaning nima bilan shug‘ullanishi kerakligini tushunishga imkon beradi: agar u kuchli bo‘lsa, og‘ir atletika mos keladi; agar u tezlik va chidamlilikka ega bo‘lsa, futbol yoki yengil atletika to‘g‘ri keladi.

Jarayon ehtiyotkorlik bilan bajarilishi va hamma joyda amalga oshirilishi kerak. Xitoy bu texnikani yaxshi ishlab chiqdi va 2014-yilga kelib ajoyib olimpiya sportchilarini tayyorlandi.

Ideal sportchining formulasi quyidagicha ko‘rinishga ega: moyillik va tabiiy fazilatlar, hamda sog‘liq  bilan birgalikda – natija beradi. Biz sportchilar bilan shunga o‘xshash tadqiqotlar o‘tkazdik – ushbu “sport genetikasi” ni joriy qilish qoldi holos.

Texnologik taraqqiyot salbiy oqibatlarga ham olib kelishi mumkin. Genetik testlar ma’lum alomatlar bo‘yicha diskriminatsiyaga sababchi bo‘lishi mumkinmi?

Barcha mamlakatlar turlicha yondashuvlar qo‘llaydi, ammo men kelajak texnologiyalarda ekaniga ishonaman. Savolingiz biroz qiyin. Davlat uchun genofond haqida ma’lumotga ega bo‘lishi muhim, deganimda, avvalo, odamlarga o‘z vazifasini, maqsadini aniqlashda yordam berish vazifasini nazarda tutgan edim.

Inson ko‘pincha o‘z ishidan norozi bo‘ladi, chunki u noto‘g‘ri tanlov qilgan. Genetik testlar buning oldini olishga yordam beradi: musiqachini elektrchi sifatida ishlashga yuborib bo‘lmaydi. Genetikani chuqurroq o‘rganishga e’tibor qaratgan davlat sog‘lom, rivojlangan va baxtli jamiyatga ega bo‘ladi. Olim bo‘lsang, olam seniki.